DNA-onderzoek

DNA

DNADNA is de afkorting van deoxyribonucleic acid, in het Nederlands ‘desoxyribonucleïnezuur’. is de drager van de erfelijke eigenschappen en het is aanwezig in elke celStrikt genomen: elke kernhoudende cel. van het lichaam. Bijna al het DNA bevindt zich in de kern van de cel. Naast het zogenoemde ‘autosomale’ DNA hebben mannen in hun celkernen nog Y-chromosomaal DNA. Vrouwen beschikken daarentegen niet over Y-chromosomaal DNA.Het DNA in de celkern is verpakt in 22 paar ‘autosomale’ chromosomen. Daarnaast beschikken zowel mannen als vrouwen in de celkern nog over geslachtschromosomen, die met een ‘X’ of een ‘Y’ worden aangeduid. Mannen beschikken over één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en geen Y-chromosoom. Naast het DNA in de celkern is er DNA aanwezig in de mitochondriën van de cel. Het in de mitochondriën aanwezige DNA wordt mitochondriaal DNA genoemd. Mitochondriaal DNA is relatief klein en ringvormig. Mitochondriën bevinden zich in de cel buiten de celkern en voorzien de cel van energie.

Het DNA, en dus de erfelijke informatie, is identiek in alle lichaamscellen van een persoon. Alle lichaamscellen van een persoon zijn immers afkomstig van die ene eicel van de moeder die bij de bevruchting is samengesmolten met de kop van die ene uitverkoren spermacel van de vader. Hierdoor kan het DNA in cellen uit wangslijmvlies worden vergeleken met DNA dat is verkregen uit andere lichaamscellen, bijvoorbeeld uit bloed, speeksel, sperma, haar, spier, bot of tanden of kiezen. Dat is praktisch, want wangslijmvlies is eenvoudig af te nemen en om die reden het gebruikelijke referentiemateriaal voor vergelijkend DNA-onderzoek.

DNA erft over van ouders op kind. Hierdoor hebben het DNA van ouders en dat van hun kinderen veel onderlinge overeenkomsten. Autosomaal DNA, Y-chromosomaal DNA en mitochondriaal DNA erven op verschillende wijzen over van ouders op kinderen. Het kind erft zijn autosomale DNA van beide ouders. De helft van het autosomale DNA van de vader en andere helft van de moeder. Een zoon heeft het Y-chromosomale DNA uitsluitend van zijn vader gekregen. Een kind erft het mitochondriale DNA uitsluitend van de moeder. Zowel van autosomaal DNA, Y-chromosomaal DNA als mitochondriaal DNA kunnen DNA-kenmerken worden vastgesteld. Deze DNA-kenmerken worden weergegeven in DNA-profielen. Forensisch DNA-onderzoek maakt gebruik van zowel autosomale DNA-profielen, Y-chromosomale DNA-profielen als mitochondriale DNA-profielen.Voor uitgebreide informatie over forensisch DNA-onderzoek zie onder meer de volgende publicaties: A.J. Meulenbroek, De Essenties van forensisch biologisch onderzoek. Humane biologische sporen en DNA, Zutphen: Uitgeverij Paris 2009; A.J. Meulenbroek, ‘Leidraad en praktische handvatten voor de jurist bij het doorgronden van conclusies forensisch DNA-onderzoek’, Expertise en Recht 2011, afl. 3, p. 73-90; A.J. Meulenbroek, ‘De waarde van DNA-bewijs’, Expertise en Recht 2014, afl. 6, p. 193-196; B. Kokshoorn e.a. ‘Bewijskracht van onderzoek naar biologische sporen en DNA’ (deel 1, 2 en 3), Expertise en Recht 2014, afl. 6, p. 197-219; L. Meulenbroek & P. Poley, Kroongetuige DNA. Onzichtbaar spoor in spraakmakende zaken, Amsterdam: De Bezige Bij 2014.

Vergelijkend DNA-onderzoek

Naar de kenmerken in zo’n DNA-profiel kan forensisch onderzoek worden gedaan om – uiteindelijk – te achterhalen van wie het biologisch sporenmateriaal afkomstig is. Forensisch vergelijkend DNA-onderzoek volgt een vast stramien:

1. Door DNA-analyse wordt een DNA-profiel bepaald van een biologisch spoor, of van lichaamsmateriaal van een onbekende dode.
2. Dit DNA-profiel wordt vergeleken met hetzelfde type DNA-profiel van biologisch vergelijkingsmateriaal waarvan de herkomst (doorgaans) bekend is, bijvoorbeeld het DNA-profiel van referentiemateriaal van het slachtoffer of van de verdachte. Hierbij onderzoekt de deskundige de overeenkomsten en/of de verschillen tussen de kenmerken van de DNA-profielen die met elkaar worden vergeleken.
3. Daarna volgt een interpretatie van de resultaten van deze vergelijking. De deskundige rapporteert over het al dan niet bestaan van een relatie van het sporenmateriaal met het vergelijkingsmateriaal. Cruciaal voor die interpretatie zijn de verschillende patronen waarmee het autosomale DNA, het Y-chromosomale DNA, respectievelijk het mitochondriale DNA overerft van de biologische ouders op hun kinderen.Zie voor meer informatie over de grondslagen van forensisch vergelijkend onderzoek en verwijzingen naar literatuur: D.J.C. Aben, ‘Het geluid van stille getuigen. Over de toepassing van forensisch bewijs in de Nederlandse strafrechtspleging’, in: D. Aben & S. Van Overbeke, Forensisch bewijs in het Nederlandse en Belgische strafrecht (Preadvies voor de jaarvergadering van de NVVS 2018), Oisterwijk: Wolf Legal Publishers 2018, p. 83-88.

Forensisch DNA-onderzoek is doorgaans gericht op het achterhalen van degene van wie het biologische spoor afkomstig is, hetzij direct, waarbij het opsporen van een identiek autosomaal DNA-profiel (een match) wordt beoogd, hetzij indirect via DNA-verwantschapsonderzoek. Het onderzoek kan plaatsvinden op kleine schaal, waarbij een DNA-profiel van een spoor of onbekende dode een-op-een wordt vergeleken met een profiel van biologisch vergelijkingsmateriaal, dan wel op grote schaal, waarbij een DNA-profiel van een spoor of onbekende dode systematisch wordt vergeleken met meer vergelijkingsprofielen, zoals bij een zoekactie in een DNA-databank en bij DNA-bevolkingsonderzoek. In dit overzichtsartikel staat het grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek centraal.

Grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek

Grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek is het zoeken naar biologische verwanten van een onbekende persoon in een grote groep van geselecteerde personen. Die onbekende persoon kan degene zijn van wie een delictgerelateerd spoor (‘daderspoor’) afkomstig is, of een onbekende dode van wie de identiteit moet worden achterhaald. Grootschalig verwantschapsonderzoek vindt plaats door in een DNA-databank of binnen een grote groep hiervoor benaderde personen te zoeken naar DNA-profielen die veel en/of bijzondere overeenkomsten hebben met het DNA-profiel van de onbekende persoon. De aanwezigheid van veel en/of bijzondere overeenkomsten wijst op een mogelijke verwantschap. Hoe DNA-verwantschapsonderzoek wordt ingezet en in welke volgorde de verschillende onderzoeken plaatsvinden hangt af van het geval.

Daderspoor

Als het doel van het DNA-verwantschapsonderzoek is te achterhalen van wie een daderspoor afkomstig is, wordt eerst in de Nederlandse DNA-databank voor strafzakenHierna in de tekst afgekort als ‘DNA-databank voor strafzaken’, of ‘DNA-databank’. Zie verder artikel 14 lid 1 van het Besluit DNA-onderzoek in strafzaken, Stb. 2001, 400 (nadien meermalen gewijzigd). gezocht naar verwanten van de onbekende persoon. Levert dat geen doorbraak op, dan kan grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek onder de bevolking worden overwogen. Hierbij wordt een geselecteerde groep personen gevraagd vrijwillig DNA af te staan.

Onbekende dode

Als het onderzoek is gericht op de identificatie van een onbekende dode, wordt standaard zijn of haar DNA-profiel opgenomen in de Nederlandse DNA-databank vermiste personenHierna in de tekst afgekort als ‘DNA-databank vermiste personen’.^, Sinds 2010 is het regel om van onbekende doden, voordat zij worden begraven, DNA af te nemen, zodat hun DNA-profiel kan worden opgenomen in de DNA-databank vermiste personen. en in de internationale DNA-databank van Interpol voor vergelijking met de daarin aanwezige profielen. Daarnaast wordt het DNA-profiel eenmaal vergeleken in de DNA-databank voor strafzaken, om te onderzoeken of de onbekende persoon eerder hierin is opgenomen. In dat geval zal zijn profiel een rechtstreekse match geven met het profiel van een in de DNA-databank opgenomen veroordeelde of verdachte. Is er een vermoeden van een misdrijf, dan kan de officier van justitie opdracht geven het DNA-profiel van de onbekende dode permanent te laten opnemen. In dat geval wordt het DNA-profiel van de onbekende persoon continu vergeleken met de profielen in de gehele DNA-databank voor strafzaken (inclusief de profielen van sporen) en ook met die in de DNA-databanken van 23 Europese landen.Op 1 juli 2017 trad een wijziging van het Besluit DNA-onderzoek in strafzaken in werking waardoor ook DNA-profielen van overleden slachtoffers en van personen van wie vermoed wordt dat zij vermist zijn als gevolg van misdrijven waarvoor voorlopige hechtenis is toegelaten, mogen worden vergeleken met de DNA-profielen in DNA-databanken van andere Europese landen waarmee een uitwisselingsverdrag is (‘Prüm-landen’). Zie Stb. 2017, 263, en de toelichting op p. 14 en 34. Wanneer er een vermoeden is over de identiteit van de onbekende dode, wordt het DNA-verwantschapsonderzoek uitsluitend uitgevoerd met de familieleden van die persoon. Wanneer de onbekende dode deel uitmaakt van een grote groep te identificeren personen, zoals bij de ramp met de MH17, wordt het DNA-profiel

van de onbekende dode vergeleken met de DNA-profielen van nabestaanden van de slachtoffers.

Forensische DNA-profielen

DNA-verwantschapsonderzoek maakt gebruik van DNA-profielen. Onder het algemene begrip ‘DNA-profiel’ vallen verschillende typen ‘forensische DNA-profielen’. Daarbij gaat het doorgaans om autosomale DNA-profielen, Y-chromosomale DNA-profielen en mitochondriale DNA-profielen. Afhankelijk van de situatie kunnen de verschillende typen DNA-profielen, al dan niet in combinatie, worden gebruikt.

Het autosomale DNA-profiel

Van het autosomale DNA kan een DNA-profiel worden vastgesteld. Een autosomaal DNA-profiel omschrijft de DNA-kenmerken van speciaal hiervoor geselecteerde plaatsen, verspreid gelegen op het autosomale DNA. De DNA-kenmerken geven de lengtes weer van deze plaatsen, uitgedrukt in getallen. De DNA-kenmerken worden vastgesteld met de STR (short tandem repeat)-technologie. Het DNA van deze geselecteerde plaatsen bevat geen genetische informatie over fysieke eigenschappen,Het betreft ‘niet-coderend DNA’. In tegenstelling tot ‘coderend DNA’ bevat niet-coderend DNA geen genetische informatie die wordt gebruikt voor de opbouw en samenstelling van het lichaam, doordat de onderzochte kenmerken geen rol spelen bij de aanmaak van eiwitten. en varieert juist daardoor sterk van persoon tot persoon. Die plaatsen heten dan ook de hypervariabele plaatsen op het DNA. De huidige autosomale DNA-profielen bevatten de kenmerken van 23 plaatsen, weergegeven als een getallenreeks. Omdat elke plaats twee DNA-kenmerken heeft, één overgeërfd van de vader, en één overgeërfd van de moeder, is het autosomale DNA-profiel tegenwoordig een reeks van 46 getallen. Deze getallenreeks is nagenoeg altijd specifiek voor één persoon. De kans dat twee willekeurige, niet-verwante personen bij toeval over hetzelfde autosomale DNA-profiel beschikken is bij een reeks van 46 getallen namelijk astronomisch klein. Alleen eeneiige meerlingen hebben hetzelfde autosomale DNA-profiel en dus een profiel met dezelfde getallenreeks. Naast de DNA-kenmerken van de hypervariabele plaatsen geeft het autosomale DNA-profiel ook aan of het een man of een vrouw betreft.
Het zijn deze autosomale DNA-profielen die standaard worden gebruikt bij DNA-onderzoek in strafzaken (het ‘klassieke’ DNA-onderzoek). Bij dit onderzoek gaat het erom de persoon te vinden van wie het autosomale DNA-profiel gelijk is aan dat van het spoor, dat wil zeggen: een match. Daarnaast zijn autosomale DNA-profielen zeer geschikt om genetische eerstegraads verwantschap te achterhalen. Bij DNA-verwantschapsonderzoek wordt

onder ‘eerstegraads verwantschap’ verstaan zowel ouder-kind-verwantschap als een broers-zussen-verwantschap.Deze terminologie wijkt dus af van die van het Burgerlijk Wetboek (zie artikel 1:3 lid 1 BW).

Het Y-chromosomale DNA-profiel

Van het Y-chromosomale DNA kan een DNA-profiel worden vastgesteld. Een Y-chromosomaal DNA-profiel geeft de DNA-kenmerken weer van speciaal hiervoor geselecteerde plaatsen die verspreid zijn gelegen op het Y-chromosoom dat een zoon van zijn vader heeft geërfd. De DNA-kenmerken geven de lengtes weer van deze plaatsen. De lengte van het DNA op deze plaatsen varieert tussen mannen. Deze plaatsen bevatten geen genetische informatie over fysieke eigenschappen van het individu.Zie voetnoot 13. Bij mannen in dezelfde mannelijke lijn (vader op zoon) zijn deze lengtes door het hiervoor geschetste overervingspatroon identiek.Mutaties uitgezonderd. De DNA-kenmerken worden vastgesteld met de STR (short tandem repeat)-technologie. Doorgaans gaat het om de kenmerken van 23 plaatsen, weergegeven als een getallenreeks. Omdat elke plaats slechts één DNA-kenmerk heeft dat is overgeërfd van de vader, bestaat het Y-chromosomale DNA-profiel uit een reeks van 23 getallen. Y-chromosomale DNA-profielen zijn zeer geschikt om (verre) verwantschap in de mannelijke lijn te achterhalen. Dit kan tot zeer veel generaties terug in de tijd (voorvaders in de mannelijke lijn), alsmede in elke mannelijke lijn daarvandaan weer terug naar het heden (tot verre achterneven).
Behalve voor verwantschapsonderzoek kan Y-chromosomaal DNA-onderzoek worden uitgevoerd als aanvulling op het standaard autosomale DNA-onderzoek in strafzaken. Dit is bijvoorbeeld het geval in zedenzaken wanneer er meer informatie nodig is over het DNA van de man in een mengspoor. Ingeval het spoor veel DNA van het vrouwelijk slachtoffer bevat, kan dit het onderzoek naar het DNA-profiel van de mannelijke dader (ver)hinderen. Daarnaast kan Y-chromosomaal onderzoek informatie geven over het aantal mannen van wie DNA in een mengspoor aanwezig is.

Het mitochondriale DNA-profiel

Van het mitochondriale DNA kan een DNA-profiel worden vastgesteld. Een mitochondriaal DNA-profiel geeft de DNA-bouwstenenvolgorde weer van een speciaal hiervoor geselecteerd, aaneengesloten gebied op het mitochondriale DNA, de zogenoemde Control Region. Met de zogenoemde DNA-sequencing-technologie wordt de volgorde (sequentie) van die bouwstenen vastgesteld. De bouwstenen worden met letters (A, T, C en G) weergegeven. Het mitochondriale DNA-profiel is daardoor een reeks van ruim 1100 letters. In tegenstelling tot het autosomale en Y-chromosomale DNA-profiel gaat het hier dus niet om (in getallen uitgedrukte) lengtes van verschillende plaatsen. Het mitochondriale DNA-profiel bevat geen genetische informatie over fysieke eigenschappen van het individu. Vanwege de ongewijzigde overerving van moeder op kind, zijn mitochondriale DNA-profielen zeer geschikt om (verre) verwantschap in de moederlijke lijn te achterhalen. Dit kan tot zeer veel generaties over de moederlijke lijn terug in de tijd (moeders van moeders) en tot nu levende verre achterneven en achternichten die over een moederlijke lijn verwant zijn.
Behalve voor verwantschapsonderzoek kan mitochondriaal DNA-onderzoek worden uitgevoerd als aanvulling op het standaard autosomale DNA-onderzoek in strafzaken. Dit is met name het geval bij DNA-onderzoek van oud botmateriaal en haren. Hierin blijft mitochondriaal DNA relatief goed bewaard doordat een lichaamscel vele kopieën van dit DNA bevat en doordat de ringvormige structuur ervan het DNA extra stabiliteit geeft.

Getallen- en letterreeksen

De autosomale, Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen zeggen op zichzelf niets over iemands gesteldheid, kans op ziekten, erfelijke aandoeningen of afwijkende gedragskenmerken.Zie voetnoot 13. Wel kan uit de Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen informatie worden afgeleid over de geografische herkomst van de betreffende persoon, dat wil zeggen: het gebied in de wereld waar de voorouders van de betreffende persoon van oorsprong vandaan komen. Tussen de bevolkingsgroepen wereldwijd zijn er in de loop der tijd verschillen ontstaan tussen de Y-chromosomen. Dit geldt ook voor het mitochondriale DNA. Daardoor komen specifieke Y-chromosomale DNA-kenmerken en mitochondriale DNA-kenmerken niet overal in de wereld even vaak voor. Zo kunnen specifieke (combinaties van) DNA-kenmerken typerend zijn voor een bepaalde geografische regio.
De profielen zijn getallen- en letterreeksen en (daardoor) geschikt voor vergelijkend onderzoek. Een autosomaal DNA-profiel kan alleen worden vergeleken met andere autosomale DNA-profielen. Hetzelfde geldt voor Y-chromosomale DNA-profielen, respectievelijk mitochondriale DNA-profielen. Ze kunnen buiten de eigen profieltypegroep niet onderling met elkaar worden vergeleken. Wel kunnen deze profielen gecombineerd worden beschouwd, om zodoende meer informatie te verkrijgen over de herkomst van het spoor of over de identiteit van de onbekende dode. In de regel wordt bij het reguliere DNA-onderzoek in strafzaken eerst autosomaal DNA-onderzoek ingezet, en daarna indien noodzakelijk Y-chromosomaal en/of mitochondriaal DNA-onderzoek.Dit betekent dat het aantal DNA-kenmerken en type(n) DNA-profiel(en) die van een persoon worden vastgesteld en in de DNA-databank worden opgeslagen afhankelijk is van de omvang van het DNA-onderzoek in de desbetreffende zaak. In veel gevallen zal het autosomale DNA-onderzoek voldoende zijn, maar ingeval het onderzoek complex en uitgebreid is, kan dit tot gevolg hebben dat van de verdachte of veroordeelde naast de standaard bepaalde autosomale DNA-kenmerken ook extra autosomale, Y-chromosomale en zelfs mitochondriale DNA-kenmerken worden vastgesteld en opgeslagen.
DNA-verwantschapsonderzoek in de DNA-databank vindt plaats met de hierin opgenomen autosomale en Y-chromosomale DNA-profielen. Bij mogelijke verwantschap wordt aanvullend autosomaal, Y-chromosomaal en/of mitochondriaal DNA-onderzoek ingezet. Grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek onder de bevolking begint doorgaans met Y-chromosomaal DNA-onderzoek, waarna bij mogelijke verwantschap autosomaal en eventueel mitochondriaal DNA-onderzoek wordt uitgevoerd.

De DNA-databank voor strafzaken

In de wettelijke regeling van de DNA-databank voor strafzaken, te weten het Besluit DNA-onderzoek in strafzaken, is vastgelegd welke informatie in deze databank wordt opgenomen.Zie het Besluit DNA-onderzoek in strafzaken, artikel 14. Dit zijn volgens de huidige regelgeving (kort gezegd) DNA-profielen van sporen en van veroordeelden en verdachten van misdrijven waarvoor voorlopige hechtenis is toegestaan. Dit betreft misdrijven waarop een maximale gevangenisstraf is gesteld van vier jaar of meer, aangevuld met enkele – afzonderlijk aangewezen – misdrijven die een lagere strafbedreiging kennen dan vier jaar. Daarnaast worden de DNA-profielen van dodelijke slachtoffers van niet-opgeloste misdrijven opgenomen, en DNA-profielen van vermiste personen van wie wordt vermoed dat zij vermist zijn als gevolg van een misdrijf waarvoor voorlopige hechtenis is toegestaan. DNA-profielen van verdachten moeten uit de databank worden verwijderd zodra zij zijn vrijgesproken of hun zaak is geseponeerd, tenzij er nog matches zijn in andere, niet-afgedane zaken. Het Besluit DNA-onderzoek in strafzaken biedt niet de mogelijkheid om DNA-profielen van levende slachtoffers, getuigen of andere betrokkenen in de DNA-databank op te nemen.

De DNA-databank voor strafzaken bevat momenteel meer dan 300.000 autosomale DNA-profielen van personen.Zie NFI, ‘Groei aantal matches laatste 12 maanden’, dnadatabank.forensischinstituut.nl. Ongeveer 13% betreft vrouwen. Jaarlijks worden ongeveer 25.000 personen opgenomen. Ook worden DNA-profielen van personen uit de databank verwijderd (door ze te vernietigen).Naast het DNA-profiel wordt ook het bijbehorende celmateriaal en DNA-materiaal (DNA-extract) vernietigd. Dit is vereist wanneer een verdachte wordt vrijgesproken, dan wel de zaak is geseponeerd, of wanneer de wettelijke bewaartermijn voor het profiel van de veroordeelde is verstreken. De DNA-databank bevat ongeveer 75.000 sporen. De effectiviteit van de DNA-databank voor strafzaken is groot: 59% van de sporen die worden opgenomen matcht direct of op een later moment met het profiel van een persoon. Ongeveer 10% van de opgenomen personen matcht direct of op een later moment met het profiel van een spoor.Met ‘personen’ wordt gedoeld op (de DNA-profielen van) personen van wie de identiteit bekend is. Met ‘sporen’ wordt gedoeld op (de DNA-profielen van) onbekende personen van wie celmateriaal in de sporen aanwezig is. Nieuw opgenomen autosomale DNA-profielen worden door de computer vergeleken met alle aanwezige autosomale DNA-profielen. Indien ze voldoen aan de criteria worden de opgenomen autosomale DNA-profielen van sporen en personen ook vergeleken met die in, op dit moment, 23 Europese DNA-databanken.De effectiviteit van de uitwisseling van DNA-profielen tussen Nederland en andere Europese landen is beschreven in A.P.A. Broeders & M.D. Taverne, ‘Grensgevallen – over de effectiviteit van de uitwisseling van DNA-profielen tussen Nederland en andere Europese landen’, Expertise en Recht 2016, afl. 5, p. 214-220.

Naast autosomale DNA-profielen bevat de DNA-databank voor strafzaken Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen. Dit betreft een veel kleiner aantal dan dat van autosomale DNA-profielen. Op dit moment bevat de DNA-databank van ruim 8.000 mannen naast het autosomale DNA-profiel, ook het Y-chromosomale DNA-profiel. Van nog geen tweehonderd personen zijn de mitochondriale DNA-profielen opgenomen. Deze profielen zijn verkregen in het kader van aanvullend DNA-onderzoek of in het kader van verwantschapsonderzoek. Sinds de ingebruikname van het nieuwe DNA-analysesysteem halverwege 2018 worden standaard niet alleen van 23 autosomale plaatsen op het DNA de DNA-kenmerken bepaald, maar tegelijkertijd ook de DNA-kenmerken van drie plaatsen op het Y-chromosomale DNA.Het betreft het DNA-analysesysteem PowerPlex Fusion 6C System van de firma Promega. Hierdoor neemt het aantal in de DNA-databank opgenomen profielen van personen en sporen met drie Y-chromosomale DNA-kenmerken in hoog tempo toe.Hoewel drie Y-chromosomale DNA-kenmerken voldoende zijn om specifieke mannen uit te sluiten, is dit aantal onvoldoende onderscheidend om mogelijke verwantschap aan te tonen. Inmiddels zijn dat er al ruim 13.000.
In tegensteling tot de autosomale DNA-profielen, worden de Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen niet standaard gebruikt bij zoekacties in de DNA-databank. Alleen wanneer er een opdracht is voor DNA-verwantschapsonderzoek worden deze Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen bij het vergelijkend DNA-onderzoek betrokken.

DNA-verwantschapsonderzoek in de DNA-databank

Bij het DNA-verwantschapsonderzoek in de DNA-databank wordt gezocht naar autosomale DNA-profielen die een aanwijzing geven voor een mogelijke verwantschap met degene van wie het spoor afkomstig is, of met een onbekende dode.DNA-verwantschapsonderzoek in de DNA-databank kan ook worden verricht met de hierin opgenomen Y-chromosomale DNA-profielen. Doordat van slechts een relatief klein aantal mannen het Y-chromosomale DNA-profiel is opgenomen, is deze mogelijkheid op dit moment nog zeer beperkt. Gezocht wordt niet alleen, zoals bij het standaard DNA-onderzoek, naar een identiek autosomaal DNA-profiel (een match), maar ook naar profielen die veel of bijzondere overeenkomsten hebben met dat van de onbekende persoon. Met specialistische software worden de autosomale DNA-profielen met elkaar vergeleken. Statistische rekenprogramma’s stellen de aanwijzing op verwantschap vast. De software zoekt gericht naar mogelijke ouder-kind-verwantschap en naar mogelijke broers-zussen-verwantschap. Het resultaat daarvan is een selectielijst van mannen en vrouwen in de DNA-databank die overeenkomsten in hun DNA-profiel hebben met het profiel van de onbekende persoon. Deze overeenkomsten zijn er doordat er sprake is van verwantschap, maar kunnen ook toevallig zijn. De selectielijst kan vele tientallen personen bevatten.

Van de personen op de selectielijst worden uitgebreidere autosomale DNA-profielen gemaakt, die opnieuw met het profiel van de onbekende persoon worden vergeleken. Doordat meer autosomale DNA-kenmerken voor vergelijking beschikbaar zijn, mag worden verwacht dat eerdere kandidaten waarvan de overeenkomsten in het DNA-profiel op toeval berustten, op de lijst afvallen. Tevens wordt van de mannen op deze lijst een Y-chromosomaal DNA-profiel bepaald en van de vrouwen een mitochondriaal DNA-profiel.Dit is ook afhankelijk van het type spoor van de onbekende persoon. Is het spoor afkomstig van een vrouw, dan is Y-chromosomaal DNA-onderzoek niet aan de orde; betreft het een spermaspoor dan is geen mitochondriaal DNA-onderzoek mogelijk, omdat tijdens het DNA-isolatieproces de staarten van de spermacellen (met daarin het mitochondriale DNA) verloren gaan (zie ook voetnoot 18). Personen met een Y-chromosomaal, respectievelijk mitochondriaal DNA-profiel dat afwijkt van dat van de onbekende persoon vallen af. Daarna resteren eventueel een of meer personen. Dit betreft de potentiële verwanten die in het tactisch opsporingsonderzoek van de politie kunnen worden betrokken. Het kan ook zijn dat alle kandidaten uiteindelijk afvallen en er geen potentiële verwanten overblijven.Voor een meer uitgebreide beschrijving van de procedure zie: A.J. Meulenbroek, K. Slooten, D.J.C. Aben, C. van Kooten & A.J. Kal, ‘DNA-verwantschapsonderzoek in de strafrechtpraktijk’, Expertise en Recht 2012, afl. 2, p. 55-82.
DNA-verwantschapsonderzoek in de databank is inmiddels in eenenveertig zaken uitgevoerd en leidde in acht zaken tot het vinden van een verwant van de onbekende persoon. In zes gevallen resulteerde dat tot de identificatie van de onbekende persoon, in twee gevallen is het resultaat de auteurs niet bekend.Dit cijfermateriaal betreft de periode 2012-2018. Dat betekent dat in ongeveer 20% van de gevallen een verwant van de onbekende persoon wordt gevonden. De bekendste voorbeelden daarvan zijn de Utrechtse serieaanrander (niet te verwarren met de Utrechtse serieverkrachter) en de cold cases van de Kralingse Bosmoorden en de Rotterdamse prostitutiemoorden.

Beperkingen

Wanneer (het profiel van) een ouder of een kind van de onbekende persoon aanwezig is in de DNA-databank, komt dit vrijwel altijd aan het licht. Dat is echter niet het geval voor broers en zussen van de onbekende persoon. In de huidige samenstelling van de DNA-databank zal, wanneer er een broer of zus in de databank aanwezig is, deze in grofweg 70% van de zoekacties worden gevonden. De mogelijkheid bestaat namelijk dat broers en zussen bij toeval veel minder dan het voor broers en/of zussen gemiddelde aantal DNA-kenmerken (twee derde) met elkaar gemeen hebben. Anderzijds, ook al zijn autosomale DNA-profielen met name geschikt voor het vinden van eerstegraads verwanten, soms kunnen er aanwijzingen zijn voor een verwantschap van een hogere graad. Dan gaat het bijvoorbeeld om grootouder en kleinkind, halfbroers, of om een oom en zijn neef.

Grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek onder de bevolking

Wanneer DNA-verwantschapsonderzoek in de DNA-databank niet leidt tot de bekendwording van een verwant van de onbekende persoon van wie het delictgerelateerde spoor afkomstig is, kan worden overwogen grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek onder de bevolking uit te voeren.Voor een bespreking van de wettelijke voorwaarden en beperkingen van dit verwantschapsonderzoek, wordt verwezen naar het artikel ‘Juridische aspecten van (grootschalig) DNA-verwantschapsonderzoek’ in dezelfde aflevering van dit tijdschrift. Hiervoor wordt op grond van alle beschikbare informatie een groep van personen geselecteerd aan wie wordt gevraagd om op vrijwillige basis mee te werken aan DNA-verwantschapsonderzoek. Dat zijn bijvoorbeeld mannen (in een bepaalde leeftijdscategorie) die ten tijde van het delict woonden in de buurt van de plaats delict of in de woonplaats van het slachtoffer. Wanneer het vermoeden bestaat dat de dader van een fiets gebruik heeft gemaakt, kan bijvoorbeeld worden besloten om alle mannen in een bepaalde leeftijdscategorie te benaderen die ten tijde van het misdrijf binnen een straal van vijf kilometer van de plaats van het delict woonden. In de drie tot op heden in Nederland uitgevoerde grootschalige DNA-verwantschapsonderzoeken onder de bevolking werden respectievelijk ruim 7.600 (Marianne Vaatstra), 133 (Milica van Doorn) en ongeveer 21.500 (Nicky Verstappen) mannen opgeroepen om vrijwillig hun DNA af te staan. Bij het selecteren van de groep personen is het van belang dit zo gericht mogelijk te kunnen doen. Zo kon op basis van tactische en forensische informatie het grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek in de zaak Milica van Doorn zich beperken tot mannen met voorvaders uit het huidige Turkije (Centraal-Anatolië).

De vrijwilligheid van deelname moet overigens in de praktijk enigszins worden gerelativeerd. Personen die zijn opgeroepen maar niet (willen) meewerken kunnen rekenen op extra belangstelling en een indringende herhaling van het verzoek.De gevolgen van het weigeren van medewerking werden ook besproken in de notitie over grootschalige DNA-onderzoeken die is gevoegd bij de brief van de Minister van Justitie aan de voorzitter van de Tweede Kamer d.d. 25 januari 2011, Kamerstukken II 2000/01, 27400 VI, 49, p. 8. Ook hun mannelijke familieleden die in eerste instantie niet waren opgeroepen, kunnen alsnog worden benaderd om langs die weg het Y-chromosomale DNA-profiel van de weigeraar te achterhalen.

In eerste instantie richt het verwantschapsonderzoek zich doorgaans om verschillende redenen op mannen. Allereerst is de dader van een gewelds- of zedendelict vaak een man, hetgeen is af te leiden uit het DNA-profiel van het onderzochte spoor. Voor mannen is bovendien een effectieve en relatief snelle eerste selectie mogelijk met Y-chromosomaal DNA-onderzoek. Heel efficiënt vallen alle mannen af die niet de donor van het spoor kunnen zijn en ook niet in de mannelijke lijn verwant kunnen zijn. De mannen die overblijven hebben zeer wel mogelijk een (verre) verwantschap met de onbekende persoon, zoals ook het geval was in de zaak Milica van Doorn.
Beginnen met (standaard) autosomaal DNA-onderzoek heeft als belangrijk nadeel dat het met name geschikt is voor eerstegraads verwanten en dat verwanten van een hogere graad hiermee niet of zeer moeilijk zijn te vinden. Het op basis van autosomale DNA-profielen zoeken naar verwanten van een hogere graad zal ertoe kunnen leiden dat veel personen in beeld komen die uiteindelijk zelfs geen verre verwant blijken te zijn. Een tactisch politieonderzoek naar deze personen wordt daardoor arbeidsintensief en kostbaar.
Het onderzoek zou zich in eerste instantie ook kunnen richten op verwanten in de moederlijke lijn van de dader. Een voorselectie zou voor een grote groep vrouwen moeten plaatsvinden via mitochondriaal DNA-onderzoek. Dit is echter veel arbeidsintensiever en duurder dan het Y-chromosomale DNA-onderzoek.

Om deze redenen richt de onderzoeksstrategie zich eerst op het verkrijgen van de Y-chromosomale DNA-profielen van de daartoe geselecteerde mannen. Een man wiens Y-chromosomale DNA-profiel matcht met het Y-chromosomale DNA-profiel van het delictgerelateerde spoor is vermoedelijk iemand uit de directe, de nabije of verre mannelijke familielijn van de mogelijke dader.

Een Y-chromosomale match op basis van de DNA-kenmerken van 23 plaatsen geeft te beperkte informatie over de graad van verwantschap. Daarvoor is vervolgens autosomaal DNA-onderzoek, aanvullend Y-chromosomaal DNA-onderzoekBij het aanvullend Y-chromosomale DNA-onderzoek worden meer plaatsen op het Y-chromosomale DNA onderzocht. Doorgaans wordt het onderzoek dan uitgebreid tot in totaal 42 Y-chromosomale DNA-kenmerken. en soms ook mitochondriaal DNA-onderzoek nodig. Op basis daarvan kan eventueel worden vastgesteld of het daadwerkelijk om een direct familielid van de dader gaat, en of het een ouder-kind-verwantschap of broers betreft. Zo leidde in de zaak Milica van Doorn het autosomale DNA-onderzoek dat volgde op het grootschalige Y-chromosomale DNA-onderzoek tot de conclusie dat de dader waarschijnlijk moest worden gezocht onder de broers van de man wiens Y-chromosomale DNA-profiel matchte met dat van de dadersporen op het lichaam van Milica van Doorn. Na zijn aanhouding bleek het autosomale DNA-profiel van de broer volledig te matchen met het autosomale DNA-profiel van de dadersporen.

Stamboomonderzoek

Wanneer met het DNA-verwantschapsonderzoek een (mogelijke) verwant is gevonden begint de volgende stap in de puzzel naar de identiteit van de onbekende persoon. Die vindt plaats door stamboomonderzoek (genealogie). Daarbij wordt gebruikgemaakt van de bevolkingsregistratie van de overheid. De Franse keizer Napoleon Bonaparte introduceerde in 1811 in Nederland de burgerlijke stand. Voor stamboomonderzoek in de periode vóór de invoering van de burgerlijke stand is men vooral aangewezen op de kerkelijke administratie in doop-, trouw- en begraafregisters. Omdat bijna iedereen vroeger tot een kerkgenootschap behoorde, was het overgrote deel van de autochtone bevolking in deze zogenoemde dtb-registers terug te vinden. Gemeentebestanden en kerkboeken zijn daarom belangrijke bronnen voor het stamboomonderzoek. Voor stamboomonderzoek kan een beroep worden gedaan op het Centraal Bureau voor Genealogie (CBG) – Centrum voor familiegeschiedenis – in Den Haag. Dit is het landelijk kennis- en documentatiecentrum voor stamboomonderzoek en verwante wetenschappen. Stamboomonderzoek kan vele generaties terugvoeren tot in de achttiende, zeventiende en zestiende eeuw. Zo leidde het stamboomonderzoek naar aanleiding van de Y-chromosomale match in de zaak Marianne Vaatstra naar een verre voorouder van de dader. Deze man was in 1748 herbergier en woonde destijds op nog geen drie kilometer afstand van de plaats waar in 1999, het jaar waarin de moord plaatsvond, de dader woonde.
Bij stamboomonderzoek moet men er altijd op bedacht zijn dat de stamboom die is gemaakt op basis van genealogische gegevens, niet per definitie overeenkomt met een genetische verwantschap. Dit is met name het geval bij een adoptiekind en een (heimelijk) buitenechtelijk kind, vroeger ook wel koekoekskind genoemd. Overigens dient te worden opgemerkt dat niet in alle landen de documentatie van voorouders zo goed geregeld is als in Nederland, en dat er landen zijn met andere systemen dan de overerving van achternamen. Daarmee moet rekening worden gehouden wanneer stamboomonderzoek in het buitenland plaatsvindt.

Wanneer het geen eerstegraads verwantschap betreft, kan het achterhalen van de identiteit van de onbekende persoon lastig en tijdrovend zijn. Hoe verder de verwantschap, hoe complexer doorgaans de puzzel. Bijkomende informatie over de onbekende dader van het delict of over de onbekende dode kan behulpzaam zijn. Aan tactische en technische/forensische informatie kunnen eventueel demografische gegevens over deze persoon worden ontleend, bijvoorbeeld de vermoedelijke woonplaats of woonomgeving, de leeftijd, het geslacht, de afkomst of het beroep. Op basis hiervan kan steeds verder worden gefilterd, zodat uiteindelijk alleen die persoon of personen overblijven op wie alle gegevens van toepassing zijn.

Ook DNA-onderzoek naar uiterlijk waarneembare persoonskenmerken kan hierbij in de toekomst een grotere rol gaan spelen. Momenteel is wettelijk vastgelegd dat dergelijk DNA-onderzoek mag zijn gericht op de vaststelling van het geslacht, geografische herkomst, de oogkleur en de haarkleur van de onbekende persoon (dader of slachtoffer). Aan dit lijstje zal binnenkort ‘huidskleur’ worden toegevoegd.Zie de brief van de Minister van Justitie en Veiligheid aan de voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal d.d. 9 januari 2019, Kamerstukken II 2018/19, 31415, 22, p. 1. Onderzoek naar uiterlijk waarneembare persoonskenmerken zal zich in de komende jaren door de voortschrijding van kennis en techniek verder kunnen uitbreiden. Daarbij moet behalve aan huidskleur tevens worden gedacht aan gezichtskenmerken zoals vorm van het gelaat, vroegtijdige kaalheid, sproeten en leeftijd.

DNA-databank vermiste personen

Van onbekende doden wordt het DNA-profiel, na opdracht van het Landelijk Bureau Vermiste Personen van de politie, opgenomen in de DNA-databank vermiste personen. Om het DNA-profiel te vervaardigen worden, afhankelijk van de staat van het lichaam, bloed, spier, botweefsel of gebitselementen gebruikt. In deze databank zijn DNA-profielen opgenomen van:

• in Nederland vermiste personen. Het gaat om personen van wie in Nederland aangifte is gedaan van vermissing. Om aan DNA van een vermiste persoon te komen kunnen voorwerpen worden onderzocht die alleen door de vermiste persoon zijn gebruikt, zoals een tandenborstel, een scheerapparaat of een kam. Daarnaast kan worden nagegaan of er bloed of een ander monster met celmateriaal beschikbaar is doordat het op enig moment bij een dokter of in een ziekenhuis is afgenomen. Ook uit een getrokken tand of kies kan een DNA-profiel worden verkregen;
• verwanten/familieleden van in Nederland vermiste personen. Als er van de vermiste persoon zelf geen geschikt celmateriaal en daardoor geen DNA-profiel te verkrijgen is, worden DNA-profielen van familieleden in de databank opgenomen. Bij voorkeur van ouders, kinderen, broers en/of zussen. Ook het DNA-profiel van de (voormalige) echtgenoot/partner van de vermiste persoon kan worden opgenomen. Dit is zinvol als deze persoon de andere biologische ouder is van de biologische kinderen van de vermiste persoon, zodat het DNA-profiel van de vermiste persoon zo veel mogelijk kan worden afgeleid uit dat van zijn of haar kinderen. Ook wanneer er wel celmateriaal van de vermiste aanwezig is, worden bij voorkeur, ter verificatie, ook de DNA-profielen van verwanten/familieleden in de DNA-databank vermiste personen opgenomen;
• in Nederland aangetroffen stoffelijke overschotten of lijkdelen van ongeïdentificeerde personen;
• in het buitenland vermiste personen of hun verwanten/familieleden (via Interpol); en
• in het buitenland aangetroffen ongeïdentificeerde personen (via Interpol).

In de DNA-databank vermiste personen, opgericht in 2007, zijn de DNA-profielen opgenomen van ongeveer 950 in Nederland of in het buitenland aangetroffen ongeïdentificeerde personen. Daarnaast zijn van ongeveer 1.100 vermiste personen de DNA-profielen en/of die van hun familieleden opgenomen.Situatie eind 2018.

Vergroten bereik DNA-databank voor strafzaken

Omdat bij verwantschapsonderzoek in de DNA-databank voor strafzaken ook naar verwanten wordt gezocht is het bereik van de databank veel groter dan het aantal personen dat erin is opgenomen. Het ‘bereik van de databank’ betreft het geschatte aantal personen dat door verwantschapsonderzoek wordt onderzocht op verwantschap met degene van wie het (dader)spoor afkomstig is, of met de te identificeren persoon. Met enige regelmaat, en zeker na grote doorbraken in strafzaken door gebruik van de DNA-databank, wordt de vraag gesteld of en, zo ja, hoe het bereik van de DNA-databank voor strafzaken kan worden vergroot. Forensisch-technisch gezien is er een aantal mogelijkheden die het bereik van de DNA-databank verder vergroten, zoals (1) door daarin meer personen op te nemen, (2) door uitbreiding van het aantal DNA-kenmerken van de autosomale DNA-profielen, (3) door het opnemen van meer Y-chromosomale DNA-profielen en (4) door het opnemen van meer mitochondriale DNA-profielen. Wanneer het bereik van de DNA-databank wordt vergroot, zullen in een groter aantal zaken verwanten worden gevonden dan nu het geval is.

De wettelijke mogelijkheden tot uitbreiding van de categorieën van personen van wie het profiel in de DNA-databank kan (of moet) worden opgenomen, worden hier buiten beschouwing gelaten. Hieronder komen de onder (2), (3) en (4) genoemde mogelijkheden aan de orde.

Uitbreiding aantal DNA-kenmerken in reeds aanwezige autosomale DNA-profielen

De autosomale DNA-profielen die met het huidige analysesysteem worden vervaardigd bevatten 46 DNA-kenmerken. Echter, het overgrote deel van de in de DNA-databank aanwezige autosomale DNA-profielen van personen bevatten 30 of minder DNA-kenmerken, aangezien zij zijn verkregen met DNA-analysesystemen die in het verleden werden gebruikt.Door de jaren heen is het standaard autosomale DNA-profiel steeds verder uitgebreid en daardoor informatiever. Zo omvatten de door het NFI gebruikte DNA-analysesystemen, gebaseerd op de STR-technologie, door de jaren heen steeds meer loci/autosomale DNA-kenmerken: QUAD (1994; 4 loci/8 DNA-kenmerken), SGM (1997; 6 loci/12 DNA-kenmerken), SGM Plus (1999; 10 loci/20 DNA-kenmerken), NGM (2011; 15 loci/30 DNA-kenmerken) en PowerPlex Fusion 6C System (2018; 23 loci/46 DNA-kenmerken). Wanneer alle in de DNA-databank aanwezige autosomale DNA-profielen van personen (met het nieuwe DNA-analysesysteem) zouden worden uitgebreid naar 46 DNA-kenmerken, wordt het bereik van de DNA-databank vergroot. De profielen met 46 DNA-kenmerken zijn immers nog informatiever dan de profielen met 30 of minder DNA-kenmerken. Het gevolg is dat minder broers-zussen-verwantschappen zullen worden gemist. Als de broer of zus van de onbekende persoon in de DNA-databank aanwezig is, wordt deze thans in ongeveer 70% van de gevallen gevonden. Na uitbreiding van het aantal kenmerken van de autosomale DNA-profielen zal dat percentage toenemen tot minimaal 90%. Als een ouder of kind van de onbekende dader of onbekende dode in de DNA-databank aanwezig is wordt deze in de huidige situatie in ruim 95% van de gevallen gevonden. Na uitbreiding van het aantal kenmerken van de autosomale DNA-profielen zal dat percentage toenemen tot nagenoeg 100%. Naast meer informatie over eerstegraads verwantschap, kan deze uitbreiding ook bijdragen aan het vinden van eventuele verwanten van de onbekende persoon in een hogere graad, zoals grootouders of kleinkinderen, halfbroers en ooms en neven. Aanvullend Y-chromosomaal en mitochondriaal DNA-onderzoek moet deze informatie vervolgens completeren.
Bovendien zal de uitbreiding van het aantal DNA-kenmerken van autosomale DNA-profielen het mogelijk maken om met onvolledige DNA-profielen of mengprofielen van sporen van mindere kwaliteit verwantschapsonderzoek uit te voeren. Dit geldt ook voor onvolledige DNA-profielen van onbekende doden.

Uitbreiding aantal Y-chromosomale DNA-profielen

Van de mannen van wie het autosomale DNA-profiel in de DNA-databank is opgenomen wordt niet standaard ook het Y-chromosomale DNA-profiel vervaardigd.Met de introductie van het nieuwe DNA-analysesysteem PowerPlex Fusion 6C System halverwege 2018 worden wel standaard van elke man drie Y-chromosomale DNA-kenmerken bepaald en in de DNA-databank opgenomen. Hoewel dit voldoende is om specifieke mannen uit te sluiten is dit aantal onvoldoende onderscheidend om mogelijke verwantschap aan te tonen. Dit vindt alleen plaats wanneer dat voor het onderzoek in de betreffende zaak noodzakelijk is, of wanneer deze man wordt onderworpen aan een op hem gericht DNA-verwantschapsonderzoek. Het bereik van de DNA-databank bij verwantschapsonderzoek wordt aanzienlijk vergroot wanneer voortaan standaard Y-chromosomale DNA-profielen van in de databank opgenomen mannen worden bepaald. Aangenomen dat elke man gemiddeld tien levende mannelijke verwantenInclusief hijzelf.^, Dit betreft een conservatieve schatting. Afhankelijk van de omvang van de mannelijke familielijn kunnen dit er slechts enkelen zijn, maar ook vele tientallen. Zie voor deze schatting onder meer: M.M. Andersen & D.J. Balding, ‘How convincing is a matching Y-chromosome profile?’, PLoS Genet. 13 (2017) e1007028-16 (https://journals.plos.org/plosgenetics/article/file?id=10.1371/journal.pgen.1007028&type=printable).^, Levende mannen, omdat in dezelfde mannelijke lijn tot vele generaties terug mannen hebben geleefd met hetzelfde Y-chromosomale DNA-profiel. Het gaat echter om de mannen die nu leven. De nu levende mannen betreffen doorgaans de laatste (jongste) drie generaties in de mannelijke lijn. in zijn mannelijke familielijn heeft en deze mannen daardoor hetzelfde Y-chromosomaal DNA-profiel hebben, zal de uitbreiding van het aantal Y-chromosomale DNA-profielen bij de huidige samenstelling van de DNA-databank het bereik ervan naar verwachting vergroten van ruim 300.000 personen naar ruim 2,6 miljoen personen.Toelichting op de berekening: van de (ruim) 300.000 personen van wie het autosomale profiel in de DNA-databank is opgenomen, is 87% man (261.000). Hiervan is de toename van het bereik gesteld op een (voorzichtige) factor tien. Op de uitkomst van die berekening (2.610.000) is vervolgens het aantal vrouwen (13% is 39.000) opgeteld. Niet alleen zal de kans sterk toenemen dat een verwant van een hogere graad van de onbekende persoon wordt gevonden, ook zullen geen broers of halfbroers (met dezelfde vader) in de DNA-databank meer worden gemist, zoals nu het geval kan zijn.
Nog wel een opmerking. De samenstelling van de populatie in de DNA-databank voor strafzaken is niet representatief voor de Nederlandse bevolking. Sommige bevolkingsgroepen zijn hierin ondervertegenwoordigd. Als gevolg daarvan zal het door deze uitbreiding toegenomen bereik van de DNA-databank evenmin representatief zijn voor de Nederlandse bevolking.

Uitbreiding aantal mitochondriale DNA-profielen

Ook de mitochondriale DNA-profielen van in de DNA-databank opgenomen personen worden niet standaard vastgesteld. Mitochondriaal DNA-onderzoek is echter complexer, arbeidsintensiever en daardoor duurder dan autosomaal en Y-chromosomaal DNA-onderzoek. Bovendien is het, in tegenstelling tot Y-chromosomaal DNA-onderzoek, veel kostbaarder om dit onderzoek te automatiseren. Dit maakt dat mitochondriaal DNA-onderzoek vooralsnog alleen wordt uitgevoerd als aanvulling op autosomaal en Y-chromosomaal DNA-onderzoek wanneer dit noodzakelijk is om de identiteit van de onbekende persoon te achterhalen.

Genetische genealogie

In april 2018 trokken de doorbraken in twee Amerikaanse cold cases wereldwijd aandacht. Op 9 april werd bekendgemaakt dat men er na ruim 37 jaar eindelijk in was geslaagd de Buckskin girl te identificeren. Nog geen twee weken later, op 25 april, kwamen de justitiële autoriteiten in Sacramento, Californië, met nog spectaculairder nieuws. Er was een verdachte in beeld in de grote, geruchtmakende, veertig jaar oude cold case van de Golden State Killer. Wat deze doorbraken historisch maakt, is de wijze waarop ze werden verkregen: door gebruik te maken van genetische genealogie en een ‘publieke’ (openbare) genealogische DNA-databank.

Genetische genealogie gebruikt kenmerken op specifieke plaatsen van het DNA om geografische herkomst en verwantschap vast te stellen. De afgelopen jaren heeft het gebruik van DNA bij stamboomonderzoek een grote vlucht genomen. Miljoenen mensen hebben sinds 2000, toen de eerste consumententest op de markt kwam, hun DNA-profiel laten opnemen in genealogische DNA-databanken om meer over hun voorouders en verwanten te weten te komen.FamilyTreeDNA was het eerste bedrijf dat een consumententest op de markt bracht voor verwantschapsonderzoek. De genetische genealogie, de toepassing van kennis van het DNA bij onderzoek naar de afstamming, heeft zich inmiddels een plek verworven in de gereedschapskist van velen die hun stamboom in kaart willen brengen. Zij combineren DNA-genealogie met het traditionele onderzoek in papieren bronnen.

Genealogische DNA-databanken

Uit de zaken van de Buckskin girl en de Golden State Killer blijkt dat genetische genealogie voor doorbraken kan zorgen bij het identificeren van onbekende doden en bij het vinden van daders van ernstige delicten. Bij het onderzoek naar de Buckskin girl en de Golden State Killer is gebruikgemaakt van de DNA-databank van GEDmatch. Deze databank is door iedereen te benaderen en bevat DNA-profielen van mensen die met genetische genealogie informatie willen achterhalen over hun stamboom (familierelaties). GEDmatch heeft niet de laboratoriumfaciliteiten om een genealogisch DNA-profiel te vervaardigen, en biedt alleen een extra databank waarin kan worden gezocht. Om een genealogisch DNA-profiel te laten maken kan men terecht bij de publieke DNA-databanken van de commerciële genealogische bedrijven.Commerciële genealogische bedrijven bieden hun deelnemers een DNA-databank waarmee, door vergelijkend DNA-onderzoek, verwanten kunnen worden gevonden. Naast de in de DNA-databank gevonden mogelijke verwanten ontvangen de deelnemers informatie over hun geografische herkomst (etniciteit). Voor het vervaardigen van hun genealogische DNA-profiel, het opnemen en vergelijken in de databank betalen de deelnemers een bepaald bedrag. Men spreekt van Direct To Consumer (DTC)-tests. Het bedrijf (DTC-company) stuurt de DNA-afnameset rechtstreeks naar de klant, die het vervolgens met zijn wangslijmvlies/speeksel rechtstreeks terugstuurt naar het bedrijf. De vier bekendste en grootste zijn Ancestry.com, 23andMe, MyHeritage en FamilyTreeDNA. Zij groeien de laatste tijd

sterk in omvang. Geschat wordt dat inmiddels meer dan vijftien miljoen mensen hun DNA hebben afgestaan en hun genealogisch DNA-profiel in deze databanken hebben laten opnemen. Voor 80 à 100 euro vervaardigen zij uit het ingestuurde speeksel (op wattenstaafjes of in een buisje) een genealogisch DNA-profiel en vergelijken dit in hun DNA-databank.Bij sommige aanbieders kan dit nog goedkoper wanneer men gebruikmaakt van de speciale aanbiedingen rondom familiedagen zoals Vaderdag, Moederdag of Valentijnsdag. Na twee tot drie weken ontvangen de deelnemers als resultaat de namen van verwanten die zijn aangetroffen in de databank en informatie over hun eigen geografische herkomst.De verwanten zijn geordend op de mate waarin ze verwant zijn. Hoe nauwer verwant, hoe hoger op de lijst. Bovendien staat de mate van verwantschap aangegeven. Zie ook voetnoot 54.  Ook is het mogelijk het genealogische profiel te downloaden, zodat de deelnemer dit kan uploaden in andere genealogische DNA-databanken, om ook uit die bestanden informatie over verwanten te verkrijgen, zoals uit die van GEDmatch. Overigens blijkt dat niet alle commerciële genealogische bedrijven openstaan voor DNA-profielen die door andere organisaties zijn vervaardigd. Dit maakt de positie van het vrij toegankelijke GEDmatch bijzonder. Genealogische DNA-profielen van alle commerciële genealogische bedrijven kunnen worden geüpload en vergeleken in de DNA-databank van GEDmatch.De databank van GEDmatch beschikt over een algoritme waarmee ook genealogische DNA-profielen verkregen met enigszins verschillende SNP MicroArray-analysesystemen met elkaar kunnen worden vergeleken.
Of en in hoeverre de publieke genealogische DNA-databanken openstaan voor onderzoek van onbekende doden en dadersporen blijkt uit hun privacyvoorwaarden. GEDmatch staat het gebruik van hun DNA-databank door opsporingsinstanties toe. In hun voorwaarden en privacyreglement geven zij hun deelnemers uitdrukkelijk te kennen dat de GEDmatch-databank gebruikt kan worden voor onderzoek naar onbekende doden en van dadersporen. In geval van misdaadonderzoek moet het wel om zeer ernstige misdrijven gaan, zoals moord, doodslag of zeden. De commerciële genealogische DNA-databanken staan het gebruik door opsporingsinstanties niet toe. Dat kan alleen wanneer zij daartoe worden gedwongen door een gerechtelijk bevel en nadat de betreffende DNA-databank vervolgens hiervoor expliciete schriftelijke toestemming heeft gegeven.De servicevoorwaarden en het privacyreglement van de grote commerciële genealogische DNA-databanken komen grotendeels overeen. Deelnemers mogen alleen hun eigen DNA (wangslijmvlies/speeksel) insturen en zich niet als iemand anders voordoen. Zo vragen sommige DNA-databanken om het inzenden van een relatief grote hoeveelheid speeksel (2 ml), omdat dit meer zekerheid geeft dat het afkomstig is van de aanvrager zelf. Door akkoord te gaan met de voorwaarden geeft de gebruiker aan het bedrijf toestemming de resultaten te gebruiken voor onderzoekstudies en publicaties.
In februari 2019 maakte FamilyTreeDNA bekend dat zij ook van DNA-sporen uit misdaadzaken genealogische DNA-profielen maken (door het laboratorium Gene-by-Gene) en deze uploaden in hun databank. Hiervoor is wel een gerechtelijk bevel noodzakelijk.

Het genealogisch DNA-profiel

De DNA-profielen die worden gebruikt in de genetische genealogie zijn anders samengesteld dan de DNA-profielen die worden gebruikt bij forensisch onderzoek. De autosomale, Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen die voor forensisch onderzoek zijn vervaardigd lenen zich dus niet voor vergelijking met de profielen in de genealogische DNA-databanken. Dat betekent dat de DNA-profielen in de DNA-databank voor strafzaken en in de DNA-databank vermiste personen niet kunnen worden vergeleken met profielen in de genealogische DNA-databanken.
Een genealogisch DNA-profiel geeft honderdduizenden bouwstenen van het DNA weer, verspreid over het hele DNA. Een groot aantal bouwstenen bevindt zich in de coderende delen van het DNA.Coderend DNA betreft plaatsen op het DNA die genetische informatie bevatten voor de opbouw en samenstelling van het lichaam. Op basis van de codes van deze plaatsen op het DNA worden de eiwitten gemaakt die uiteindelijk de eigenschappen van een persoon bepalen. Een grove schatting is dat ongeveer 1,5-2% van al het DNA codeert voor eiwitten en daardoor voor erfelijke eigenschappen. Het gaat hier dus niet om lengtes van verschillende plaatsen op het DNA (zoals bij het forensische autosomale en het Y-chromosomale DNA-profiel) of om de volgorde van bouwstenen van een groot, aaneengesloten gebied (zoals bij het mitochondriale DNA-profiel), maar om bouwstenen, verspreid over het hele DNA. Doorgaans worden ten minste 700.000 bouwstenen bepaald. Omdat bouwstenen van het DNA worden weergegeven met letters (A, T, C en G), vormt het genealogisch DNA-profiel een code van 700.000 letters. Het wordt vastgesteld met de zogenoemde SNP MicroArray-technologie.SNP wordt uitgesproken als ‘snip’. SNP is de afkorting van Single Nucleotide Polymorphism. Het is een variatie in het DNA – een polymorfie – van een enkele bouwsteen (nucleotide) lang. Het zijn plaatsen op het DNA waar het type bouwsteen kan verschillen tussen personen. Genealogische DNA-profielen geven meer informatie over voorouders dan forensische autosomale, Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen, doordat ze gedetailleerd, fijnmazig, inzicht geven in de vaderlijke en de moederlijke lijn. Meer overeenkomsten en/of verschillen tussen personen komen aan het licht. Voor het standaard forensisch onderzoek is dit hogere onderscheidend vermogen niet nodig, maar voor het vinden van verre verwanten is het van grote meerwaarde. Aan de hand van specifiek gekozen bouwstenen kan worden gemeten of personen grote stukken overeenkomend DNA hebben en hoe groot die gebieden zijn. De uitkomst van die meting wordt uitgedrukt in ‘centiMorgan’ (cM). Hoe groter de overeenkomende gebieden, hoe nauwer de verwantschap.Het resultaat van het vergelijkend DNA-onderzoek laat per verwant zien hoeveel DNA in totaal overeenkomt (uitgedrukt in centiMorgan), hoeveel overeenkomende stukken DNA er zijn en hoe lang de grootste overeenkomende streng is (uitgedrukt in centiMorgan). De hoeveelheid identiek DNA dat is overgeërfd van dezelfde voorouder wordt vertaald naar de mate van verwantschap. In de vakliteratuur spreekt men van Identical By Descent (IBD). Nauw verwante personen hebben veel en grote overeenkomende strengen DNA. Dit neemt sterk af naarmate de verwantschap verder is verwijderd. Verwantschappen tot zelfs de vijfde graad kunnen zo worden gevonden. Hoe meer DNA overeenkomt, hoe dichterbij de gemeenschappelijke voorouder in de stamboom is. Door het meer fijnmazige onderscheid dat genealogische DNA-profielen maken is het bereik van genealogische DNA-databanken zeer groot. Hierdoor kunnen ook verre verwanten worden gevonden. Zo berekenden wetenschappers onlangs dat met een genealogische DNA-databank met ongeveer 2% van de populatie, van bijna elke persoon een derdegraads neef/nicht of nauwere verwant kan worden gevonden.Yaniv Erlich et al. ‘Identity inference of genomic data using long-range familial searches’, Science 11 Oct 2018: eaau4832, DOI: 10.1126/science.aau4832.

Verkenning van de mogelijkheden

DNA-databank voor strafzaken

Terwijl autosomale DNA-profielen standaard worden bepaald en opgenomen in de DNA-databank voor strafzaken, is dit niet het geval voor Y-chromosomale en mitochondriale DNA-profielen. Dit heeft tot gevolg dat voor het overgrote deel van de sporen en personen in de DNA-databank deze aanvullende informatie ontbreekt. Met

name wat betreft de Y-chromosomale DNA-profielen is dat een gemis, gezien hun grote potentie voor de opsporing en het achterhalen van de identiteit van onbekende dode mannen. Bovendien zijn Y-chromosomale DNA-profielen eenvoudig en snel vast te stellen in combinatie met autosomale DNA-profielen. Wanneer standaard van elke man het Y-chromosomale DNA-profiel wordt opgenomen in de DNA-databank voor strafzaken zullen in veel meer gevallen dan nu verwanten worden gevonden van degene naar wie men op zoek is. Daarnaast biedt het extra mogelijkheden bij het vinden van een match binnen een strafzaak. Dit kan het geval zijn bij sporen waarvan onvolledige complexe mengprofielen zijn verkregen, bijvoorbeeld doordat daarin veel DNA van het vrouwelijke slachtoffer en zeer weinig DNA van een man aanwezig is. Door standaard Y-chromosomale DNA-profielen te bepalen en op te nemen zal het bereik van de DNA-databank voor verwantschapsonderzoek naar verwachting ten minste met een factor tien toenemen. Hierdoor zal het percentage zaken waarin een doorbraak wordt gerealiseerd door verwantschapsonderzoek in de DNA-databank veel hoger worden dan de huidige 20%. Het gevolg hiervan zal zijn dat de noodzaak van grootschalig DNA-onderzoek onder de bevolking afneemt. Bovendien zal DNA-verwantschapsonderzoek in de DNA-databank naast effectiever, ook efficiënter en goedkoper worden, omdat er veel minder aanvullend DNA-onderzoek nodig zal zijn.Over de vraag of er wettelijke bezwaren zijn tegen het opnemen van Y-chromosomale profielen in de DNA-databank gaat het artikel in dezelfde aflevering van dit tijdschrift: D.J.C. Aben, ‘Juridische aspecten van (grootschalig) DNA-verwantschapsonderzoek’.

Genealogische DNA-databank

In zeer korte tijd heeft DNA-verwantschapsonderzoek in de Verenigde Staten voor een dertigtal doorbraken gezorgd in moord- en zedenzaken en bij het identificeren van onbekende doden. Het betroffen voornamelijk cold cases die in veel gevallen grote impact hadden op de samenleving. In al deze zaken is gebruikgemaakt van een genealogische DNA-databank.Hoewel in een dertigtal zware strafzaken via de genealogische DNA-databank een verdachte in beeld is gekomen, is op dit moment nog geen van die verdachten veroordeeld. Al deze zaken zijn nog onder de rechter. Naar aanleiding van deze ontwikkelingen is er veel discussie over de vraag of en hoe genealogische DNA-databanken mogen worden ingezet voor opsporing en vervolging. Zie onder meer: E. Murphy, ‘Law and policy oversight of familial searches in recreational genealogy databases’, Forensic Science International 292 (2018) e5-e9, https://doi.org/10.1016/j.forsciint.2018.08.027 0379-0738/© 2018 Elsevier B.V. Sinds in april 2018 hierdoor zowel de Buckskin girl als de Golden State Killer kon worden geïdentificeerd, staat dit opsporingsmiddel volop in de internationale belangstelling. De genealogische DNA-databank GEDmatch (die in de hiervoor genoemde twee zaken is gebruikt) staat open voor toepassing in opsporingsonderzoeken. De beheerders vermelden dit uitdrukkelijk aan de deelnemers. De vraag of en in hoeverre justitie in Nederland hiervan – als methode van opsporing c.q. als middel van bewijsgaring – gebruik kan gaan maken is daarmee nog niet beantwoord. Daarbij zijn er zowel ethisch als technisch belangrijke aandachtspunten. Mag een DNA-databank worden gebruikt voor andere doeleinden dan waarvoor deze oorspronkelijk was bedoeld? De genealogische DNA-databanken hebben inmiddels in hun voorwaarden en privacybeleid aandacht besteed aan de mogelijkheid van justitieel gebruik. Dat kan variëren van gebruik uitsluitend bij een gerechtelijk bevel en daarop volgende schriftelijke toestemming van de betreffende databank, tot vrije toegang, zoals bij GEDmatch. Zijn de deelnemers zich hiervan voldoende bewust? Met name diegenen die al vóór 2018 hun genealogisch DNA-profiel lieten bepalen?

Technisch gezien betreft het genealogisch DNA-profiel een ander type DNA-profiel dan de profielen die momenteel worden gebruikt bij forensisch onderzoek. Niet alleen bevat het genealogisch DNA-profiel andere informatie dan de forensische DNA-profielen, om het te verkrijgen moet een andere analysetechniek worden ingezet, de SNP MicroArray-technologie. Bepaalde delen van de genealogische DNA-profielen kunnen informatie geven over erfelijke eigenschappen en eventueel erfelijke afwijkingen. Die informatie is voor forensische doeleinden niet relevant. Wellicht kan die informatie in de toekomst worden gemaskeerd.

Met de huidige stand van de techniek is voor het vervaardigen van een genealogisch DNA-profiel meer DNA-materiaal nodig dan voor een forensisch DNA-profiel.Hierdoor is de techniek niet geschikt voor minimale biologische sporen en voor sporen met deels afgebroken DNA. Bovendien kan de SNP MicroArray-technologie zoals toegepast bij het bepalen van het genealogische DNA-profiel momenteel niet overweg met mengsporen.

Technisch gezien zijn er dus grote verschillen tussen de genealogische praktijk en de forensische praktijk van DNA-onderzoek. Dat is overigens geen belemmering voor een verkenning van de toepassingsmogelijkheden van het genealogische DNA-profiel. Een eerste verkenning zou kunnen plaatsvinden op het terrein van het identificeren van onbekende doden die niet door een misdrijf om het leven zijn gekomen. Dit betreft immers geen strafzaken. Hierbij zou gebruik kunnen worden gemaakt van de genealogische DNA-databank van GEDmatch. Bij het selecteren van de te identificeren personen dient in het oog te worden gehouden dat de DNA-databank van GEDmatch voor het overgrote deel is samengesteld uit profielen van personen met een Noordwest-Europese geografische herkomst.Dit in tegenstelling tot de DNA-databank voor strafzaken, waarin personen met een Noordwest-Europese geografische herkomst in verhouding zijn ondervertegenwoordigd.^, Bij het selecteren van de te identificeren onbekende doden moet er rekening mee worden gehouden dat er relatief veel DNA nodig is (maar liefst 200 nanogram). Uit spierweefsel kan doorgaans meer DNA worden verkregen dan uit botmateriaal of gebitselementen. Daarom zijn met name onbekende doden waarvan nog spierweefsel is bewaard interessant voor een eerste verkenning van het identificatieonderzoek met de genealogische DNA-databank van GEDmatch. Voor het vervaardigen van het genealogische DNA-profiel is bovendien van belang dat dit op betrouwbare wijze wordt uitgevoerd door een gespecialiseerd, hiervoor geaccrediteerd laboratorium, bijvoorbeeld door een in Nederland gevestigd klinisch-genetisch instituut. Daarbij staat het belang van goede afspraken over de juridische en ethische aspecten rondom het gebruiken en openbaren van deze genetische informatie voorop.

Ten slotte

Nog niet zo heel lang geleden stond het gezin te boek als de hoeksteen van de Nederlandse samenleving. Van je familie moest je het hebben. Het is fascinerend dat het DNA-verwantschapsonderzoek aan deze noties in een relatief kort tijdsbestek van slechts enkele decennia nieuwe dimensies heeft toegevoegd. Tegenwoordig kan een dader van een ernstig misdrijf door zijn (verre) familie worden ontmaskerd. Door de familie krijgt die onbekende dode en vermiste na lange tijd alsnog een naam en vindplaats. De voortschrijdende technologie leidt naar antwoorden op klemmende vragen die voorheen onbeantwoord bleven. Alleen al in dat licht bezien zijn we aan de nabestaanden en achterblijvers verplicht de nieuwe mogelijkheden blijvend te verkennen. Dit overzichtsartikel wil dan ook een bijdrage leveren aan een constructieve gedachtewisseling over de toekomst van grootschalig DNA-verwantschapsonderzoek als laatste redmiddel voor de opsporing en de identificatie van onbekende doden.

Illustratie 1. De reikwijdte van de verschillende typen DNA-profielen binnen een stamboom. De reikwijdte neemt steeds verder toe wanneer van de onbekende persoon (in donkergrijs) naast het autosomale DNA-profiel (A), ook het Y-chromosomale DNA-profiel (B) en het genealogische DNA-profiel (C) worden gebruikt. Daarbij gaat het uiteindelijk om mannen en vrouwen die nu leven (onder de stippellijn). Dit betreft in de regel de laatste (jongste) drie (soms vier) generaties.